精准医疗的智能临床报告

智能临床报告

目前的临床下一代测序(NGS)报告信息密集,静态,通常文本大量,阻碍了从NGS实验室到时间紧张的临床医生的复杂诊断结果的有效沟通。智能临床报告项目旨在从用户需求的角度重新设计这些报告,以改善专家和实验室之间的沟通。

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Sharmini Alagaratnam

Sharmini Alagaratnam

项目负责人

正如北欧临床基因组学联盟(NACG)报告中强调的那样,在医学诊断中,将大量基因组数据合成和解释为简明的临床指导已被确定为在常规临床实践中有效使用下一代基于测序(NGS)诊断的主要挑战。这些数据具有重要的临床用途,是诊断罕见遗传疾病、疾病和癌症时的主要信息来源。

临床基因组学报告详细介绍了关键发现,并代表了专业临床基因组学实验室和更广泛的医疗保健社区之间的核心交接。然而,分析和发布临床遗传学报告的设计和程序不规范。误解结果、局限性或关键发现可能导致不正确的治疗决策,直接影响患者的管理。

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Sharmini Alagaratnam

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项目负责人

“有时我只有一分钟的时间来阅读和理解病人的临床基因组学报告,然后再为他们做临床决定。”
北欧一家医院的临床遗传学家

用户需求驱动的临床NGS报告重新设计

NACG报告的结果强调,关键的临床遗传学报告已经成熟,可以从头开始重新设计过程,优先考虑用户需求。

在一项基准研究中,用户需求以设计驱动的创新方法映射。工作包括定义问题;收集用户见解;LDsports幸运28整理和组织调查结果;概念化和测试;选择一个概念。

LDsports幸运28通过对NGS报告最终用户(包括具有不同遗传知识水平的申请临床医生、NGS实验室生产者和全科医生)的一系列访谈收集了见解,然后进行处理,以确定围绕最终用户、报告格式和结构、协作和交付的差异分组的需求。

确定的用户需求被用来重新设计NGS报告为原型报告,具有促进实验室、专家和患者之间有效和准确的知识转移的功能。这些特征包括清晰的信息层次结构、主要结果摘要的可视化表示、明确的实验室联系信息以鼓励直接联系和明确的后续建议。样本本也遵守了现有的国家和国际报告建议。

的好处

希望这项工作将导致从基因测试结果的产生者向这些结果的最终用户加强信息流的传递;通过改进结果的可视化呈现,提高临床决策过程的效率;改善患者安全和护理质量:更准确地了解检测结果使临床医生能够实施适当的措施,同时也提高患者对其诊断和治疗影响的理解。