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新一代测序数据的临床报告

系统的北欧合作,同行评审的基准测试

研究评论2018

乐动体育登录DNV GL是公认的创始合伙人和北欧联盟秘书处临床基因组学(NACG)。NACG是一个独立的、非政府、不以营利为目的与任务共同努力,相互学习提高他们的性能标准。NACG有瞄准分享值得信赖的数据负责改进的诊断和治疗,并作为资源进行研究。

北欧临床基因组学(NACG)联盟是一个基层组织,汇集了专业人员在五个北欧国家感兴趣的分享经验,数据和最佳实践的实现精密医学。建立在成规的支柱保健、开放协作、创新、责任和包容性,组织是一个透明的和建设性的论坛交流和提高精度的质量和标准治疗医学在北欧国家。在当前NACG组织结构、主题不断提名,优先和投票活动在一个四个工作小组工作。

下一代测序(上天)技术从研究过渡到罕见的疾病诊断诊所的过程中被证明是困难的。临床基因组学报告细节解释的重要发现门店数据,和代表了核心传球给队友之间的专业临床基因组学实验室和更广泛的社区医疗,实现病人治疗和管理。然而,生产临床遗传学的设计和程序的报告不是标准化的。误解的关键结果或限制可能会导致不正确的治疗决策,直接影响病人安全。

连同数字健康孵化器,数字解决方案,GTR的发展白皮书,挥动的临床报告数据:一个系统的北欧合作,同行评审的基准测试。本文回顾和总结了现有的国家和国际准则和规定临床报告。主要医疗机构临床合作伙伴一起在五个北欧国家的伞下北欧临床基因组学(NACG)联盟,DNV GL同行评议的基准测试报告进行锻炼。乐动体育登录三个虚构的临床病例分布五个实验室,产生临床报告。生成的报告被医学遗传学背景的专家评估。基准测试的结果显示显著差异报告一方面,和困难在理解关键信息。最后,进行了一系列的半结构化访谈和专家参与医学基因测试和最终用户的报告。

通过这些活动,缺口被确定在现有指南的临床报告基因变异,以及建议报告结构和设计可以改变以提高有效和准确的信息流动从捷实验室报告最终用户。本文还演示了整个NACG检查partner-defined主题深度的方法,并比较和对比来自北欧医疗机构发展过程和系统共同的理解。通过检查这个话题在深度和比较和对比来自北欧的过程和系统健康机构,可以开发一个共享的词汇和理解。我们希望组织可以使用这个共享知识,提高护理的标准在他们自己的机构和国家基础设施,导致更有效的医疗和更好的病人管理。

  • 下一代测序(上天)技术从研究过渡到罕见的疾病诊断诊所的过程中被证明是困难的。
  • 一起NACG、DNV GL使得论文的过程乐动体育登录和生产,生产临床遗传学的研究设计和程序的报告,误解关键结果或限制可能会导致不正确的治疗决策,直接影响病人安全。

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