1/2019
当一个新生儿被怀疑患有一种罕见疾病时，人们可能会与时间赛跑，以确定婴儿病情的可行遗传原因。数据共享是利用新DNA测序技术潜力和不断增长的知识库的关键。DNV GL与临床合作伙伴合作开发了变体交换(VX)，用于实验室之间的变体解释共享乐动体育登录。
一种罕见的疾病不到2000分之一，但也有有五千到八千种不同的罕见疾病在美国，这些疾病影响的人数比癌症和艾滋病的总和还要多。80%的罕见病是遗传病。现代DNA测序技术提供了一个独特的机会来识别这种遗传变异，并减少达到更精确的诊断和开始管理的时间。
在影响一个人基因组的30亿个字母中找到导致疾病的遗传变异就像大海捞针一样。生物信息学工具被用来过滤掉正常人群中的常见变异，并放大与疾病相关的基因。该过程中最劳动密集的部分是研究剩余的数百个候选变异，并利用所有可用的经验和知识解释它们与疾病的相关性(“分类”)。变量识别和解释不是一个标准化的过程，即使准则开始被采用，结果也将取决于特定的能力和经验、标准的本地解释、数据的获取等。
基准测试表明，从最大的国际数据库中获得的变体分类在质量上有所不同。证据可能缺乏或不完整，分类可能不一致。一个ClinVar数据库致病性分析发现在提交的变体分类中，只有89.3%达成了多数共识。证据不断积累，在旧的分类中更容易发现异常值。共享变异分类对于质量保证和提高临床决策支持和患者安全的协调至关重要，但目前这些信息在临床遗传部门之间没有系统地共享。
只有在可信的情况下，并且共享和访问整合到临床工作流程中时，共享变异分类才会改善诊断过程。通过与合作伙伴的合作BigMed项目从北欧国家的临床遗传实验室收集需求北欧临床基因组学联盟在美乐动体育登录国，DNV GL开发了变型交换系统，便于与可信赖的合作伙伴共享有质量保证的变型分类。
VX的主要特征包括:
- 变体分类的质量保证。
- 与可信赖的合作伙伴共享可控且安全的可变数据。
- 实验室特定的仪表板，包括分类不一致的细节。
- 推送通知新的和历史分类的变种不一致。
实验室之间的分类共享将导致分类程序的协调和所用格式的标准化，推动这一新兴诊断领域的不断改进。
基因组学
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你的基因组编码了制造和维持你的指令。它是用一种叫做DNA的化学密码写的。你的基因组32亿封信你的DNA。它包含了20000个基因．基因是制造构成我们身体的蛋白质的指令——从头发和指甲中的角蛋白到对抗感染的抗体蛋白。
测序是用来“读取”DNA的技术。它一个接一个地找出DNA字母的顺序(A、T、C和G)。人类基因组测序意味着找到某人独特的30亿个DNA字母的序列。
一些罕见的疾病是由一个人DNA中的一个简单的变化(变体)引起的，比如拼写错误。观察一个患有罕见疾病的人的基因组可以帮助找到可能导致问题的DNA变化。对一些患者来说，更多地了解他们的基因组可能意味着可以推荐一种特定的治疗方法。
来源:基因组学英格兰